APEX тест

Описание анализа основанного на APEX

Анализ APEX  основанный на (удлинении праимеров) охватывает мутации пяти генов: BRCA1, BRCA2, CHEK2, RAD51 и NBN.

Исследование предоставляется в самых различных формах – генотипирование (включает в себя генотипирование и электронную копию результатов) и как услуга  диагностического пакета (включает в себя выделение ДНК, генотипирование, подтверждение анализа APEX дидезокси-секвенированием, интерпретация и информирование о результатах в печатном виде).

Необходимое время:

Услуга генотипирования

Стандартная: 4 - 6 недели
Ускоренная: 7 рабочих дней 

Услуга диагностического пакета
Стандартная: 4 - 6 недели

Требования к образцу

2 - 4 мл крови с добавкой антикоагулянта EDTA
Во время доставки образец крови должен храниться при комнатной температуре.  До отправки образец можно хранить при температуре 2 - 8°C, но не более недели.

3 µг ДНК разведённых в TE или AE буферных растворах или в стерильной воде. Необходимая концентрация - 100 - 250 nглВо время доставки образец крови хранить при комнатной температуре.

Чтобы избежать утраты и загрязнения материала, просим использовать 0,5 - 2,0 мл контейнеры с откручивающимися колпачками, контейнеры с блокирующимися колпачками или обернуть колпачок каждого контейнера парафильмой.

Для получения соотношения A260/A280 необходимо образец  ДНК 1.8 - 2.0 нанести на агарозный гель  в один слой, не должно быть признаков деградации, рядом поместить маркер качества ДНК.

Рак груди и яичников

Рак груди и яичников чаще всего связан с мутациями генов BRCA1 и BRCA2. Для женщин с клинически значимыми мутациями BRCA гена риск заболеть раком груди и/или яичников достигает 80%. Мутации генов BRCA1 и BRCA2, которые повышают вероятность заболеть раком, наследуются аутосомно доминантно. Прогноз больных раком груди зависит от стадии, на которой был установлен диагноз.

Цена: 459 EUR  

Индикации к генетическому исследованию:

1. Исследование для пациенток, у которых был диагностирован рак груди или яичников в раннем возрасте.

2. Исследование для пациенток с раком груди или яичников в семейном анамнезе.

 3. Исследования для членов семьи с известными рисками развития заболевания.

4. Генетическая консультация.

Генетическое исследование советуется провести пациенткам,  в семье которых был обнаружен рак груди или яичников, а также если у членов семьи были найдены генетические изменения, которые повышают риск заболеть раком груди или яичников, или в семье были обнаружены случаи рака груди у мужчин.